Sindrome di Leigh, dalla medicina traslazionale una possibile terapia. Lo...
Un nuovo studio pubblicato sulla rivista Cell apre prospettive terapeutiche per la Sindrome di Leigh, una grave malattia genetica pediatrica finora priva di cure efficaci. La ricerca è stata coordinata...
View Article“Fate presto, il tempo è quasi scaduto”, la corsa contro il tempo per una...
“Fate presto, il tempo per i nostri figli corre inesorabile, per alcuni è quasi scaduto”. I genitori dei ragazzi colpiti dalla malattia di Lafora sperano in una terapia genica per questa patologia rara...
View ArticleMalattia genetica ultra rara trattata con una tecnica neurochirurgica su...
Una bambina di 19 mesi affetta da una malattia ultra rara, il Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di Aadc), è stata trattata con una tecnica neurochirurgica composta da...
View ArticleAlzheimer, “scoperto un raro gene come causa della malattia in età senile”....
La ricerca scientifica sull’Alzheimer fa un altro passo avanti e lo fa grazie a scienziati italiani che hanno individuato un nuovo benché raro gene alla base della malattia. Il risultato è frutto della...
View ArticleQuando un esame medico può salvare una vita: per Gioia è tardi, ma bisogna...
Raccolgo l’appello importante di mamma Giulia. Si torna ad un tema centrale e molto poco trattato e ancor meno affrontato come dovrebbe essere. Lo screening neonatale. Non ho competenze mediche, non mi...
View ArticleUna pelle nuova per i bambini farfalla: lo studio del Bambino Gesù con la...
Una possibilità futura di cura per i “bambini farfalla”, chiamati così a causa di una malattia rara che rende la loro pelle estremamente fragile. È infatti partito all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù...
View ArticleSoldato israeliano avvista una strana gazzella con sei zampe
Un soldato israeliano ha avvistato e fotografato una gazzella con sei zampe nel deserto del Negev. I due arti aggiuntivi uscivano dalla schiena dell’animale e sono dovute ad una malattia genetica...
View ArticleGiorni contati per la “chiusura” del centro che vuole curare i bambini...
La dead line è lì a un soffio: 1 dicembre ed è una corsa contro il tempo. Ma molto si sta muovendo per cercare di accompagnare in un porto sicuro Holostem: un polo di terapie avanzate di Modena che...
View ArticleIndi Gregory, stop ai macchinari che tengono in vita la neonata. Papa...
I macchinari di supporto vitale che tengono in vita la piccola Indi Gregory, la neonata inglese di otto mesi affetta da sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, sono stati staccati dopo il...
View ArticleIndi Gregory, il console chiede la giurisdizione italiana sul caso: il...
Il tutore italiano di Indi Gregory, il console a Manchester Matteo Corradini, ha presentato una richiesta urgente all’Alta Corte del Regno Unito chiedendo di cedere al nostro Paese la giurisdizione sul...
View ArticleIndi Gregory, console italiano di Manchester scrive all’ospedale e ordina il...
Indi Gregory, la bimba di 8 mesi affetta da una malattia genetica incurabile, è ormai cittadina italiana e per questo come richiesto dai genitori le autorità si stanno muovendo. “Ieri nel primo...
View ArticleIndi Gregory, il genetista: “Malattia scoperta nel 2013 e senza cura. Al...
Un corpicino piccolo e fragile, tenuto in vita da un respiratore. Indi Gregory è venuta al mondo da solo poco più di 8 mesi, ma con un terribile fardello impresso nel DNA: un gravissimo difetto nei...
View ArticleDopo sette anni c’è di nuovo un piano per le malattie rare. “Ma se non si...
Svolta virtuosa o ennesima occasione persa? È questo l’interrogativo principale sollevato dall’approvazione del Secondo Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR) da parte della Conferenza Stato-Regioni, che...
View ArticleNel Regno Unito i primi bambini con il Dna di “tre genitori”: così si evita...
Evitare che un bambino possa ereditare una malattia incurabile. È possibile in alcuni casi con il Trattamento di donazione mitocondriale che mira a evitare che il bebè erediti malattie incurabili di...
View ArticleTorino, bimba di 9 anni in attesa di un saturimetro da tre mesi: “Ha una...
“Essere genitori di una bambina disabile rara comporta un importante carico emotivo, difficoltà quotidiane e soprattutto quella triste sensazione di vivere sempre nell’ombra rispetto alle istituzioni”....
View ArticleQuando le raccolte fondi riempiono i vuoti del welfare: tre storie di...
C’è una foto di qualche giorno fa che mi ha colpito. È una cena in pizzeria: una donna di nome Cristina, 39 anni come me, a tavola con le sue amiche. Una foto come tante, ma in realtà c’è dietro una...
View ArticleLa solidarietà per il piccolo Achille, migliaia di donazioni per trovare una...
Nell’ultima settimana si è parlato tanto sui media della storia di Achille, un bimbo di quasi cinque mesi a cui è stata diagnosticata una rara patologia genetica dal nome Sindrome o malattia di Norrie....
View ArticleIl figlio ha una malattia rara, i genitori ce la mettono tutta: ecco la...
C’erano due giovani genitori che credevano di avere tutto. Lo hanno creduto almeno per cinque mesi, al sesto mese di vita hanno capito che qualcosa in loro figlio non andava: lo sguardo non era...
View ArticleTerapia genica sperimentale per la Sindrome di Hurler, la ricercatrice del...
La ricerca scientifica fa la differenza per le persone con patologie genetiche rare. Ne sono convinti da sempre i ricercatori, donne e uomini che lavorano per Telethon ma soprattutto anche le famiglie...
View ArticleHo conosciuto la malattia Cmt e per questo vi dico: sosteniamo i ricercatori...
Questa volta esco dal mio seminato, ossia la musica e le discipline umanistiche. In accordo con la gentile redazione de ilfattoquotidiano.it sconfino nella neurologia, una branca della medicina che...
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